认识地中海贫血

  • 时间:2019-11-12 09:25  来源:未知   作者:admin   点击:

  我们常说的地中海贫血,简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血。它为什么叫做地中海贫血呢因为早期发现的病例,多集中在地中海沿岸的民族,欧洲发现的比较多,其实这个病是分布于全国各地都有的,我国也不少,在我国主要分布于广东、广西这些地方。

  地贫是一组遗传性溶血性贫血,是一种常染色体隐性遗传病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

  主要症状包括:①静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略,若未经检查,该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。②中间型地贫:临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象,危及生命。③重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液,可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症,甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症,危及生命,需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命,或进行造血干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。

  其与缺铁性贫血的区别在于:缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血;但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈,重者需给予输血和去铁治疗。